Potrat geneticky chybného vývoja plodu: História, legislatíva a etické dilemy
Problematika potratu, najmä v prípadoch geneticky chybného vývoja plodu, je komplexná téma, ktorá si vyžaduje citlivý prístup a zohľadnenie rôznych hľadísk. Tento článok sa snaží poskytnúť ucelený pohľad na túto problematiku, od príčin potratu geneticky chybného vývoja plodu, cez právne aspekty, až po etické dilemy, ktoré s tým súvisia.
Úvod do problematiky
Umelé prerušenie tehotenstva, bežne označované ako interrupcia, je pojem, ktorý nie je priamo definovaný v slovenskom právnom systéme. Ide o citlivú tému s mnohými aspektmi, ktorá vyvoláva búrlivé diskusie v spoločnosti. Mnohí ľudia vnímajú interrupciu ako eticky sporný zásah do prirodzeného vývoja života. Diskusie o interrupciách nie sú len akousi hrou, divadlom, na ktorom sa verejnosť zabáva a na ktorom politici získavajú politické body.
Príčiny potratu a geneticky chybného vývoja plodu
Potrat (abortus) je definovaný ako predčasné vypudenie mŕtveho plodu z maternice do konca 28. týždňa tehotnosti, alebo ak má plod hmotnosť pod 1000 g. Potraty sa delia na včasné (do 12. týždňa) a neskoré (do 28. týždňa). Spontánne potraty, kde príčina môže byť v organizme matky a v plodovom vajci, a umelé (indukované) z terapeutických alebo iných príčin.
Veľkú časť potratov spôsobujú genetické chyby, teda chybný genetický materiál v plodovom vajci. Ďalšími príčinami môžu byť poruchy uhniezdenia oplodneného vajíčka, poruchy transportu vajíčka alebo anomálie maternice. Rizikové faktory predstavujú aj infekcie matky (chlamýdie, ureaplazma, mykoplazmy, vírus rubeoly, cytomegalovírus a HPV vírus). Príčinou potratov môžu byť aj niektoré endokrinologické, imunologické, metabolické a hematologické ochorenia.
Vrodená vývojová porucha dieťaťa môže mať viacero príčin. Niektoré poruchy vznikajú na genetickom podklade, iné na základe vonkajších faktorov, efekt môže byť aj kombinovaný. Približne v polovici prípadov zostane príčina vzniku vývojovej poruchy neodhalená.
Za vznikom vývojovej poruchy veľmi často stoja defekty chromozómov. Porucha ich počtu alebo tvaru znamená vznik vývojovej chyby s rôznymi dôsledkami. Najčastejšie sa vyskytne chyba v počte chromozómov. Najznámejší je Downov syndróm, keď má postihnutý navyše 21. chromozóm. Menej často sa vyskytujú Edwardsov a Patauov syndróm, ktoré sú oveľa závažnejšie a so životom prakticky nezlučiteľné. Medzi chromozomálne poruchy treba zaradiť aj Turnerov syndróm, ktorý postihuje iba dievčatá.
Vznik opísaných syndrómov môže budúca matka ovplyvniť iba ťažko, s výnimkou veku. Fakt, že vyšší vek matky zvyšuje riziko vzniku vývojovej poruchy bábätka, je všeobecne známy. Preto sú matky staršie ako 35 rokov automaticky odporučené na odber plodovej vody, ktorý dokáže uvedené syndrómy absolútne jednoznačne vylúčiť.
Pozor na postihnutie v rodine: Určitá skupina vývojových porúch je zapríčinená poruchami v tvaroch chromozómu. Odborne ide najčastejšie o takzvané translokácie, keď sú časti chromozómov vymenené a časť niektorého chromozómu chýba alebo, naopak, je nazvyš. Výsledkom je vrodená vývojová chyba plodu. Takéto chromozomálne defekty vznikajú takzvane de novo, no často sa stáva, že sa v rodine prenášajú niekoľko generácií. Tu už sa o určitej prevencii hovoriť nedá. Ak sa vo vašej rodine vyskytuje alebo skôr vyskytol člen s akýmkoľvek postihnutím, mali by ste, najlepšie ešte pred otehotnením, navštíviť genetika. Ten určí možné riziko postihnutia pre budúce tehotenstvo. To isté platí aj pre rôzne vrodené metabolické choroby a poruchy vyskytujúce sa v širšej rodine. Dnešná medicína už dokáže dopomôcť k zdravému dieťaťu ľuďom, ktorí majú v rodine nejaké postihnutie alebo sú dokonca sami prenášačmi nejakej vrodenej chyby.
Nebezpečný vitamín: Vývojové poruchy vznikajú aj na základe vonkajších príčin. Pomerne známe je pôsobenie röntgenových lúčov, preto pozor na röntgen predovšetkým v ranom štádiu tehotenstva! Všeobecne platí, že v čím skoršom týždni tehotenstva je tehotná žena vystavená nejakým negatívnym faktorom, tým horšie sú dôsledky. V prvých týždňoch tehotenstva sa utvárajú všetky orgány a o to fatálnejší vplyv môže mať takzvaný teratogén. Je to všeobecný názov pre všetky negatívne činitele spôsobujúce vývojové poruchy plodu. Nepatrí sem iba žiarenie, pozor si treba dať aj na niektoré látky v pracovnom prostredí, rovnako ako na lieky a niektoré vitamíny. Pri liekoch predpísaných na predpis veľké nebezpečenstvo nehrozí, ak budúca matka o svojom tehotenstve lekára včas informuje. Pozor si treba dať skôr na voľne predajné lieky. Lekárne vám síce spomínané teratogény predajú len ťažko, no určitá obozretnosť je vždy namieste. Najjednoduchšie riešenie je poradiť sa s lekárnikom.
Čítajte tiež: Genetické poruchy vieme odhaliť, Tehotenstvo vo vyššom veku, Krvné zrazeniny hrozia aj tehotným. Nepreháňajte to s užívaním vitamínových prípravkov. V prípade vitamínu A, inak nevyhnutného pre život, sú dokázané negatívne účinky na vývoj plodu a jeho nadbytočné množstvo vedie k vzniku vývojových porúch. V tehotenstve je preto vždy lepšie užívať vitamínové preparáty určené pre budúce matky, pri ktorých predávkovanie vitamínom A nehrozí. Samostatnou kapitolou sú rôzne infekčné vplyvy, veľkou hrozbou je vírus rubeoly. Ak tehotná žena prekoná rubeolu v prvom trimestri, znamená to vznik ťažkých postihnutí plodu. Problém sa u nás rieši očkovaním, takže v súčasnosti už k takýmto prípadom nedochádza. Na vzniku vývojových porúch sa niekedy spoločne podieľa väčší počet génov a faktory vonkajšieho prostredia. Výsledkom sú rôzne formy rázštepov, defekty neurálnej trubice, srdcové poruchy a podobne. Niektoré sú so životom zlučiteľné, iné vyžadujú operáciu hneď po narodení. Udáva sa, že riziko vzniku takejto vývojovej poruchy znižuje kyselina listová. Ide síce o vitamín, no nie je možné sa ním predávkovať, pretože je rozpustný vo vode a jeho prebytky odídu s močom z tela von. Napriek tomu to netreba preháňať ani s kyselinou listovou, určite je lepšia zdravá a vyvážená strava a dostatok jej prírodných zdrojov.
Missed Abort v 9. týždni po IVF
V prípade missed abort (zamlčaný potrat) v 9. týždni po IVF (In Vitro Fertilization), je dôležité zistiť príčinu. Hoci ťažká hypereméza (nadmerné zvracanie) môže ovplyvniť vývoj plodu, zvyčajne je príčinou hematologická alebo genetická predispozícia. Doporučuje sa hematologické vyšetrenie na vylúčenie vrodene získanej zvýšenej náchylnosti na zrážanie krvi a genetické vyšetrenie oboch partnerov. U partnera je možné vyšetriť aj spermie dôkladnejšie.
Pri ťažkej hypereméze - nadmernom zvracaní v tehotenstve, až rozvrate metabolizmu ženy, môže dôjsť k ovplyvneniu vývoja plodu v maternici. Ale nemusela to byť príčina potratu. Zvyčajne má tzv. zamlčaný potrat hematologickú alebo genetickú príčinu.
Príznaky potratu
Včasný potrat sa prejavuje bolesťami v podbrušku, v krížoch a krvácaním. Neskorý potrat začína často kontrakciami, krvácaním z rodidiel, odtokom plodovej vody a vypudením plodu a plodových obalov. Diagnostika zahŕňa gynekologické vyšetrenie, sonografiu, stanovenie hormonálnych hladín (HCG v moči, sére a stanovenie sérového progesterónu).
Následná medikácia a liečba
V prevencii a liečbe hroziaceho potratu je dôležitý pokoj na lôžku.
Právna úprava interrupcií na Slovensku
Právnym základom pre umelé prerušenie tehotenstva je zákon č. 73/1986 Zb. o umelom prerušení tehotenstva v platnom znení a Vyhláška Ministerstva zdravotníctva SSR č. 74/1986 Zb., ktorou sa vykonáva zákon Slovenskej národnej rady č. 73/1986 Zb. o umelom prerušení tehotenstva v platnom znení.
Súčasný zákon dovoľuje usmrtiť dieťa do 12. týždňa tehotenstva zo zdravotných dôvodov, ale aj na žiadosť ženy, pričom žena nemusí uviesť žiaden dôvod. Zrušili sa tiež interrupčné komisie. Žene sa umelo preruší tehotenstvo, ak o to písomne požiada, ak tehotenstvo nepresahuje 12 týždňov a ak tomu nebránia jej zdravotné dôvody.
Žene možno umelo prerušiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov s jej súhlasom alebo na jej podnet, ak je ohrozený jej život alebo zdravie alebo zdravý vývoj plodu alebo ak ide o geneticky chybný vývoj plodu.
Interrupcie z dôvodu genetického postihnutia
Vyhláška č. 74/1986 umožňovala usmrtiť geneticky postihnuté dieťa až do 24. týždňa, toto ustanovenie však bolo zrušené nálezom Ústavného súdu SR PL. ÚS 12/01-297 zo dňa 4. decembra 2007. Po rozhodnutí sa objavili viaceré názory na otázku, dokedy je možné robiť potraty z dôvodu genetického postihnutia. V zmysle vyhlášky je touto hranicou 12. týždeň, keďže potrat z genetického dôvodu sa okrem iných taktiež považuje za potrat zo zdravotného dôvodu, pre ktorý je stanovená hranica 12. týždňa. V praxi sa však potraty z genetických dôvodov aj naďalej robia až do 24. týždňa.
Zo zdravotných dôvodov možno umelo prerušiť tehotenstvo najneskoršie do dvanásť týždňov jeho trvania. Bez ohľadu na trvanie tehotenstva možno ho umelo prerušiť, ak je ohrozený život ženy alebo ak sa zistilo, že plod nie je schopný života alebo že je ťažko poškodený.
Súhlas s interrupciou
V žiadnom prípade nemožno vykonať interrupciu bez súhlasu ženy. Ak ide o ženu, ktorá je vo veku od 16 do 18 rokov života, súhlas rodiča sa nevyžaduje. Ak je žena mladšia ako 16 rokov, na vykonanie interrupcie je potrebný súhlas jej zákonného zástupcu.
Ústavný pohľad
Ústava Slovenskej Republiky hovorí nasledovné:
Článok 15(1) Každý má právo na život. Ľudský život je hodný ochrany už pred narodením.(2) Nikto nesmie byť pozbavený života.
Článok 12(1) Základné práva a slobody sú neodňateľné, nescudziteľné, nepremlčateľné a nezrušiteľné.(2) Základné práva a slobody sa zaručujú na území Slovenskej republiky všetkým bez ohľadu na pohlavie, rasu, farbu pleti, vieru a náboženstvo, politické či iné zmýšľanie, národný alebo sociálny pôvod, príslušnosť k národnosti alebo etnickej skupine, majetok, rod alebo iné postavenie.
Etické aspekty interrupcií
Otázka interrupcie je úzko spojená s etickými dilemami. Jednou z kľúčových otázok je, kedy sa embryo stáva osobou. Katolícka cirkev zastáva názor, že ľudský život treba absolútne rešpektovať a chrániť už od chvíle počatia. Cirkev už od prvého storočia učila, že každý vyvolaný potrat je morálne zlo. Toto učenie sa nezmenilo.
Avšak, existujú aj iné názory. Niektorí argumentujú, že počas prvých dvoch týždňov embryo prechádza vývinom, ktorý život ľudskej osoby príliš nepripomína. Embryám nedávame mená, nevystavujeme im rodné listy a ak žena prirodzene potratí, rodina embryu neusporiada pohreb.
Kedy začať chrániť plod? Ak odmietneme tézu, že oplodnené vajíčko je osobou, stojíme pred ťažkým rébusom: odkedy by mali embryo či plod požívať zákonnú ochranu pred interrupciou? Určenie hranice, odkedy má byť plod chránený pred interrupciou, je ľudským, čiže spoločenským a politickým rozhodnutím. Nie je preto prekvapujúce, že sa táto hranica štát od štátu líši.
Existuje určitá hranica, od ktorej je plod schopný samostatnej existencie. Túto hranicu označujeme termínom viabilita. Avšak koncept samostatnej existencie plodu je veľmi problematický. Nie je jasné, čo sa myslí pod samostatnou existenciou. Znamená to, že plod je schopný prežiť bez asistencie lekárov, alebo že prežije s ich pomocou? Ďalšou fázou vývoja plodu, ktorú má zmysel brať do úvahy pri hľadaní hranice, za ktorou už interrupcia nie je prípustná, je začiatok vedomého života plodu. Z medicínskeho hľadiska je ľudské bytie zásadne spojené s funkciami mozgu. Prvá aktivita v mozgu plodu vzniká okolo ôsmeho týždňa tehotenstva, sofistikovanejšia mozgová aktivita, ktorú je možné považovať za vznik vedomia, sa objavuje okolo trinásteho týždňa tehotenstva.
Potrat a osobnosť: O čo v skutočnosti ide v morálnej dileme | Glenn Cohen | Big Think
Interrupcia ako odmietnutie pomoci
Časť morálnych filozofov argumentuje, že ak chceme interrupciu porovnávať s nejakým iným činom, nemala by to byť vražda, ale odmietnutie poskytnúť pomoc. Embryo či plod totiž v raných štádiách svojho vývoja bez matkinho tela, jej výživy, kyslíka a tepla jednoducho nemôže prežiť.
Pohľady na interrupcie
Konzervatívny pohľad: Podľa konzervatívcov má dieťa, ktoré matka nosí pod srdcom, síce z jej tela, ale už to predsa nie je ona. Nie je to nádor, ktorý treba vyrezať. Ak chce niekto rozhodovať o svojom tele, prosím, ale nemal by rozhodovať o druhých, ktorým dáva a sprostredkuje život.
Liberálny pohľad: Dieťa má právo narodiť sa chcené a milované a žena má právo slobodne sa rozhodnúť s kým, kedy a ako privedie na svet svoje dieťa. Podľa platnej legislatívy je tehotenstvo zásahom do integrity ženy a prípadný otec nemá žiadne právo v spolurozhodovaní.
Prenatálna diagnostika a genetické vyšetrenia
Častými príčinami abnormálneho vývinu plodu sú okrem negenetických príčin (infekcie, hematologické príčiny, materské anatomické a fyziologické anomálie, environmentálne vplyvy) práve genetické príčiny. Väčšie či menšie zmeny v štruktúre chromozómu môžu viesť k narodeniu postihnutého dieťaťa, k odumretiu plodu a spontánnym potratom. Mnohokrát k nim dochádza následkom numerických zmien buď celých chromozómov, alebo ich častí. Rôzne štruktúrne aberácie chromozómov u plodu môžu vzniknúť následkom vyváženej štruktúrnej chromozómovej aberácie u jedného alebo u obidvoch rodičov. Fenotypovo bezpríznakoví rodičia sú prenášačmi týchto genetických zmien, ktoré sa v priebehu redukčného delenia môžu premeniť na nebalansovanú aberáciu u plodu.
Podľa vyhlášky MZSR (Ministerstva zdravotníctva Slovenskej Republiky) č. 22/1988 Zb. ide o samovoľný potrat, ak hmotnosť plodu nedosiahne 500 g a prežívanie plodu je maximálne 24 hodín alebo ak sa plod narodí bez známok života (dýchanie, srdcová činnosť, pohyby svalstva, pulzácia pupočníka) s maximálnou hmotnosťou 1 000 g. Spontánne potraty sa podľa týždňa tehotenstva delia na včasné, skoré (do 12. týždňa) a neskoré (medzi 12. - 28. týždňom). O izolovanom potrate hovoríme, ak k potratu dôjde náhodne len raz. U žien s tromi alebo viacerými potratmi za sebou pred 20. týždňom tehotenstva hovoríme o habituálnych potratoch.
Prenatálny vývoj je obdobie života od oplodnenia až po narodenie. Pri poruche vnútromaternicového vývoja môžu vznikať rôzne vrodené chyby. Funkčné (metabolické ochorenia) sú diagnostikované väčšinou až po narodení dieťaťa, kým štruktúrne už počas vnútromaternicového vývoja. Genetické príčiny vnútromaternicových vývojových porúch majú základ pri tvorbe gamét. Každá bunka obsahuje jadro, v ktorom je uložená genetická informácia v podobe chromozómov. Počas ich mitotického či meiotického delenia môže dochádzať k poruchám v počte alebo štruktúre chromozómov. K abortom dochádza veľakrát následkom chromozómových abnormalít plodu. Vznikajú väčšinou de novo následkom náhodných chýb. K poruchám dochádza v štruktúre alebo v počte už konkrétnych chromozómov či chromozómových úsekov autozómov alebo gonozómov.
Numerické chromozómové aberácie sú odchýlky od normálneho diploidného počtu 46 chromozómov. Zmeny v počte jednotlivých chromozómov nazývame aneuploidiami a zmeny celých chromozómových súborov polyploidiami. Polyploidné embryá, najmä triploidné, odumierajú vo väčšine prípadov hneď v počiatkoch tehotenstva. Numerické aberácie vznikajú najmä nondisjunkciou v priebehu I. alebo II. meiózy. Homologické páry chromozómov sa neoddelia, vznikajú gaméty s prebytočným alebo chýbajúcim chromozómom. Predčasná segregácia sesterských chromatíd (PSSC) rovnako patrí medzi mechanizmy chybného rozdelenia chromatíd. Vznikajú bunky s nadpočetnou alebo chýbajúcou chromatídou. Aneuploidie sú najčastejšie chromozómové aberácie. Buď chýba jedna kópia chromozómu (monozómia), alebo je prítomný jeden nadpočetný chromozóm (trizómia). K chybnej segregácii dochádza vo väčšej miere pri malých chromozómoch, najčastejšie 21. chromozómu, 22. chromozómu a Y chromozómu. V prípade intrauterinných rastových a vývojových retardácií či spontánnych abortov je ich výskyt častý. V skorých štádiách tehotenstva (do 10. t. t.), v embryonálnej fáze vnútromaternicového vývoja, je výskyt týchto aberácií vyšší. Z prvotrimestrálnych spontánnych abortov je čistá línia trizómie 16. chromozómu najčastejšia (16 %). Je so životom nezlučiteľná. Plod s mozaikovou formou trizómie 16. chromozómu sa mnohokrát narodí s minimálnymi následkami a miernymi malformáciami. Detegovanými aberáciami u potratených plodov sú aj trizómie 22. a 9. chromozómu a so životom nezlučiteľné trizómie 1., 19. a 20. chromozómu.
Štruktúrne chromozómové aberácie sú výsledkom chromozómového zlomu a následného nesprávneho opätovného spojenia chromozómových segmentov či výmenou nehomologických chromozómových úsekov (porucha crossing overu). Vyskytujú sa zriedkavejšie ako numerické chromozómové aberácie. Pôvod môžu mať v gamétach, vtedy hovoríme o zárodočných aberáciách. O získaných aberáciách hovoríme, ak majú pôvod v somatických bunkách. Dochádza k strate, získaniu či presunu genetického materiálu v rámci chromozómu alebo medzi chromozómami. Rozdeľujeme ich na vyvážené (balansované), keď nedochádza k strate alebo zisku genetického materiálu, alebo nevyvážené (nebalansované), keď dochádza k zmene množstva genetického materiálu. Štruktúrne balansované (vyvážené) translokácie u rodičov môžu viesť až k opakovaným abortom. U párov s abnormálnym karyotypom sa zvyšuje pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s genetickou poruchou. Frekvencia ich výskytu u potratených plodov je zhruba 4 %.
Mozaicizmus je stav, keď v organizme sú prítomné minimálne 2 bunkové línie s odlišnou chromozómovou výbavou. Vzniká genotypová a fenotypová heterogenita medzi rôznymi tkanivami. Mozaiky sa týkajú väčšinou štruktúrnych chromozómových aberácií. Čím je vyššie percento patologickej línie, tým sú klinické prejavy u nositeľa ťažšie. Placentárny mozaicizmus vzniká pri vývoji embrya. Z aneuploidných buniek vznikne placenta, kým z buniek s normálnym karyotypom vznikne plod. Fetálne a placentárne bunky majú odlišné chromozómové zastúpenie. Príčina opakovaných potratov dlho nebola objasnená. Skúmaním prípadov idiopatických opakovaných abortov sa prišlo na to, že na vine môžu byť submikroskopické zmeny genetického materiálu. CNV (copy number variant) sú štruktúrne varianty, rôzny počet opakovaní tej istej DNA sekvencie. Ich veľkosť varíruje od 50 bp po Mb. Ide o bežnú súčasť genetickej informácie, ktorá je základom pre vytvorenie populačnej diverzity. Dôležitú úlohu hrajú aj v evolúcii, rôznych biologických procesoch, ale aj v rozvoji rôznych ochorení. Ide najmä o benígne varianty, ktoré nie sú kauzálne pre žiadne ochorenie, v populácii je ich zastúpenie väčšie ako 1 %. Dedia sa medzi generáciami. CNV zdedené od bezpríznakového rodiča môže pri vývoji embrya viesť k narušeniu génu či viacerých génov. Submikroskopické aberácie sú asociované s kongenitálnymi a neurodegeneratívnymi ochoreniami.
Prenatálna diagnostika je súbor vyšetrovacích metód, ktoré slúžia na skoré odhalenie vývojových a chromozómových porúch plodu. Neinvazívne metódy zaraďujeme medzi vyšetrenia bez inštrumentačného zásahu do tela maternice. Neinvazívny genetický test (NIPT - non-invasive prenatal test) skúma voľnú fetálnu DNA (cfDNA - cell-free DNA) pochádzajúcu z krvi matky bez nutnosti odberu plodovej vody. O invazívnom genetickom testovaní hovoríme, ak sa vykonáva zásah do maternice pre zabezpečenie odberu vzorky. Odoberá sa plodová voda v priebehu 2. trimestra (od 16. t. t.), alebo choriónové klky v skorších týždňoch (10. - 13. t. t.) tehotenstva. Zaraďujú sa medzi diagnostické metódy. Indikuje ich lekár genetik po genetickej konzultácii na základe presne určených kritérií opísaných v metodickom liste vydanom Slovenskou spoločnosťou lekárskej genetiky - Indikovanie cytogenetických a molekulárno-cytogenetických vyšetrení. Metodiky využívané v genetickej diagnostike sa delia na celogenómové a chromozómovo špecifické. Medzi celogenómové patrí konvenčná cytogenetika, array-komparatívna genómová hybridizácia (array-CGH) a sekvenovanie novej generácie (NGS). Medzi chromozómovo špecifické techniky patrí fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) a kvantitatívna fluorescenčná PCR (QF-PCR). Ich kombinácia je najrozumnejšia voľba pre dosiahnutie najpresnejšieho výsledku. Správny odber vzorky (vzorka samotného plodu) je dôležitý. V prípade potratov v skorých štádiách je toto skoro nemožné, úplné oddelenie vzorky plodu od ostatného tkaniva je náročné. V prípade zamlčaného potratu je vhodný odber choriónových klkov (CVS). Materiál sa ďalej spracováva podľa vyšetrovacej metodiky. Cytogenetické vyšetrenie karyotypu konvenčnou cytogenetikou (karyotypovanie) vyžaduje kultiváciu vzorky tkaniva. Základnou metódou je cytogenetické karyotypovanie. Metodika je založená na G-pruhovaní, pomocou ktorého sa zviditeľnia metafázické chromozómy aj ich väčšie prestavby. Rozlišovacia schopnosť štandardnej cytogenetickej metódy je 5-10 Mb. Deteguje balansované aj nebalansované prestavby chromozómov, a to aj v mozaikovej forme. Zaujímavou alternatívou karyotypovania vďaka svojej spoľahlivosti, citlivosti, nízkym nákladom, rýchlosti je metodika QF-PCR, ktorá rýchlo v jednej reakcii dokáže amplifikovať, detegovať a analyzovať krátke opakujúce sa sekvencie (STR) a konzervatívne sekvencie, ktorých počet a rozloženie v genóme sú veľmi variabilné a polymorfné.
Spontánne potraty patria medzi časté a závažné tehotenské komplikácie. Uvádza sa, že len 30 % z celkového počtu splodených plodov sa dožije pôrodu. Hlavne v prípade včasných potratov sú ich príčinami rôzne genetické chromozómové aberácie. Práve prenatálna genetická diagnostika, či už invazívna, alebo neinvazívna, slúži na skoré odhalenie týchto aberácií. Genetická diagnostika vzorky potrateného plodu je potrebná z pohľadu manažmentu ďalších tehotenstiev.
Rozhodnúť sa musia rodičia
Screeningu vrodených vývojových porúch ešte v tehotenstve sa venuje celý odbor medicíny pod názvom prenatálna diagnostika. Výsledky získava spájaním viacerých testov a podrobných ultrazvukových vyšetrení v rôznych týždňoch tehotenstva. Ako sme už písali v úvode, žiadna matka si určite neželá počuť, že jej bábätko trpí nejakou vývojovou poruchou. Záleží však aj na stupni postihnutia. Niektoré poruchy sú pomerne dobre operabilné s veľmi uspokojivými výsledkami. Platí to predovšetkým o rázštepoch pery a podnebia a niektorých srdcových chybách. Iné postihnutia sú natoľko závažné, že dôjde k samovoľnému potratu ešte predtým, ako problém zachytia akékoľvek testy. Niektoré poruchy a syndrómy sú so životom zlučiteľné, v tom prípade všetko závisí od rozhodnutia rodičov, či majú silu vychovávať postihnuté alebo choré dieťa. Iba veľmi ťažko sa dokážeme vžiť do ich smútku a sklamania. Pri potvrdení závažnej vrodenej vývojovej chyby nezlúčiteľnej so životom, alebo pri potvrdení genetickej anomálie plodu (napríklad Downov syndróm) je rozhodnutie o ďalšom pokračovaní v gravidite na pacientke podľa Vyhlášky Ministerstva zdravotníctva SSR č. 74/1986 Zb. zákona Slovenskej národnej rady č. 73/1986 Zb. je ohrozený život pacientky (napríklad: mimomaternicové tehotenstvo). je ohrozené zdravie alebo zdravý vývoj plodu. ide o geneticky chybný vývoj plodu (napríklad: Downov syndróm). Podľa Vyhlášky je možné v tomto prípade vykonať interrupciu do 24 týždňov trvania tehotenstva. Z uvedeného teda vyplýva, že v žiadnom prípade nemožno vykonať interrupciu bez súhlasu ženy. Zároveň nie je možné rozšíriť okruh prípadov, pre ktoré je možné interrupciu vykonať. je dôvodné podozrenie, že žena otehotnela v dôsledku trestného činu, ktorý bol na nej spáchaný (t.j. Ak o interrupciu požiada žena, ktorá ešte nedovŕšila 16 rokov života, na jej vykonanie je nevyhnutný súhlas zákonného zástupcu, prípadne osoby, ktorej bola zverená do výchovy. Ak ide o ženu, ktorá je vo veku od 16 do 18 rokov života, sa súhlas rodiča nevyžaduje. Navrhovali, aby cudzinkám bolo možné vykonať interrupciu len v prípade, ak bude ohrozený ich život alebo zdravie, zdravý vývoj plodu alebo ak ide o geneticky chybný vývoj plodu.
Bratislava 6. mája (TASR) - Potratová legislatíva sa ani tentoraz meniť nebude. Nezaradení poslanci Národnej rady (NR) SR neuspeli s predloženými novelami. Martin Čepček (nezaradený) navrhoval obmedziť vykonávanie potratov iba na špecifické prípady. Chcel tiež zmeniť pojem umelé prerušenie tehotenstva na umelé ukončenie tehotenstva potratom. Do zákona chcel doplniť ustanovenie opisujúce právo na informácie a zákaz nátlaku na matku. Obmedzenia chcel zaviesť Čepček aj pre cudzinky bez trvalého pobytu v SR. Obdobný návrh predložili aj poslanci pôsobiaci v ĽSNS. Čepček v súvislosti s interrupciami predložil aj novelu zákona o zdravotnej starostlivosti, službách súvisiacich s poskytovaním zdravotnej starostlivosti. Plénum odmietlo aj novelu zákona o umelom prerušení tehotenstva z dielne poslancov pôsobiacich v ĽSNS.
tags: #potrat #geneticky #chybny #vyvoj #plodu