Prenatálne DNA testy: Moderná cesta k informáciám o zdraví vášho dieťaťa

Súčasný pokrok v medicíne a genetike prináša tehotným ženám čoraz viac možností na získanie informácií o zdraví ich nenarodeného dieťaťa. Jednou z týchto možností je prenatálny DNA test, ktorý umožňuje zistiť riziko genetických abnormalít plodu už v skorých štádiách tehotenstva. Tento článok poskytuje komplexný prehľad o postupe prenatálneho DNA testu, jeho výhodách, obmedzeniach a ďalších dôležitých aspektoch, ktoré sú relevantné pre tehotné ženy na Slovensku.

Úvod do prenatálneho skríningu a genetickej diagnostiky

Prenatálny skríning a genetická diagnostika prešli v posledných rokoch výrazným vývojom. Medzi najčastejšie metódy, ktoré sa v súčasnosti využívajú, patria:

Biochemický a ultrasonografický skríning: Tento typ skríningu sa vykonáva v prvom a druhom trimestri tehotenstva. Zahŕňa vyšetrenie vzoriek krvi matky (napríklad PAPP-A, fbHCG, AFP, uE3) a ultrasonografické merania plodu, ako je napríklad meranie nuchálnej translucencie (NT).
Integrovaný skríning: Táto metóda kombinuje výsledky biochemického a ultrasonografického skríningu z prvého a druhého trimestra, čím poskytuje komplexnejšie hodnotenie rizika.
NIPT (Neinvazívny prenatálny test): Tento test analyzuje cirkulujúcu fragmentovanú DNA plodu v krvi matky a je vysoko presný pri zisťovaní najčastejších trizómií, ako sú trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm) a trizómia 13 (Patauov syndróm).

V Slovenskej republike rastie od 70-tych rokov priemerný vek rodičiek a tehotných žien. Tento trend zvyšuje riziko výskytu niektorých genetických ochorení u plodu, čo robí prenatálne testovanie ešte dôležitejším.

Princíp testu

Počas tehotenstva sa malé fragmenty z fetálno-placentárnej jednotky dostávajú do obehovej sústavy matky. Prenatálny DNA test analyzuje práve túto voľnú fetálnu DNA (cffDNA), ktorá cirkuluje v krvi matky. Analýzou tejto DNA je možné detekovať najčastejšie chromozómové chyby plodu, ako sú trizómie 21, 18 a 13, a tiež stanoviť chromozómové pohlavie plodu. Stanovenie pohlavia sa vykonáva detekciou prítomnosti alebo neprítomnosti chromozómu Y v materskej krvi.

Kedy je možné test vykonať?

Neinvazívne prenatálne testy (NIPT) je možné vykonať už od 10. týždňa tehotenstva. Táto skorá detekcia umožňuje tehotným ženám získať informácie o zdraví ich dieťaťa v relatívne krátkom čase.

Postup testu

Objednanie testu: Test si môžete objednať už od 10. týždňa tehotenstva.
Odber vzorky krvi: Odoberie sa malá vzorka krvi matky. Tento odber je neinvazívny a bezpečný pre plod.
Analýza DNA: Vzorka krvi sa odošle do špecializovaného laboratória, kde sa analyzuje DNA plodu. Pobočky DDC, ktoré sú svetovou špičkou vo využívaní inovatívnych metód testovania DNA, sú dnes vo viac ako 195 krajinách. ISO17025 certifikované laboratórium DDC úspešne vykonáva testy DNA od roku 1995. Tieto technológie zaistia kvalitu, presnosť, spoľahlivosť a integritu každého vykonaného testu DNA.
Výsledky testu: Výsledky testu sú zvyčajne dostupné do niekoľkých pracovných dní, v niektorých prípadoch už za 8 pracovných dní. Poskytujú informácie o riziku trizómií a pohlaví plodu.

Výhody prenatálneho DNA testu

Vysoká presnosť: NIPT je vysoko presný pri zisťovaní najčastejších trizómií (21, 18, 13). Presnosť pre trizómiu č. 21 je uvádzaná až 99,91 % a pre trizómiu č. 18 a 13 nad 98,79 %.
Neinvazívnosť: Test sa vykonáva z krvi matky, čo eliminuje riziko spojené s invazívnymi procedúrami, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov. Toto je kľúčová výhoda, keďže pri pozitívnom výsledku NIPT je stále nutné vykonať invazívny výkon na potvrdenie výsledku.
Skorá detekcia: Test je možné vykonať už od 10. týždňa tehotenstva, čo umožňuje skoré získanie informácií o zdraví plodu.
Stanovenie pohlavia plodu: Test umožňuje stanoviť pohlavie plodu s vysokou presnosťou.
Rozšírené možnosti: Existujú aj rozšírené NIPT testy, ktoré dokážu odhaliť prítomnosť ďalších syndrómov, ako sú mikrodelečné syndrómy (napr. 1p36, Cri-du-Chat).

Obmedzenia prenatálneho DNA testu

Skríningový test, nie diagnostický: NIPT je skríningový test, nie diagnostický. To znamená, že pozitívny výsledok testu vyžaduje potvrdenie invazívnou procedúrou (amniocentéza alebo odber choriových klkov). Je dôležité si uvedomiť, že aj napriek negatívnemu výsledku NIPT existuje malá pravdepodobnosť, že plod aj napriek tomu bude postihnutý najčastejšou chromozómovou chybou.
Možnosť falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov: Aj keď je NIPT vysoko presný, existuje malá možnosť falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov. Výsledky môžu byť skreslené, ak matka plodu má chromozómovú abnormalitu, ak je test vykonaný príliš skoro v tehotenstve, pri viacpočetných tehotenstvách, alebo ak plod má vzácnu kombináciu chromozómových odchýlok.
Nedokáže odhaliť všetky genetické abnormality: NIPT sa zameriava na detekciu najčastejších trizómií a niektorých ďalších chromozómových abnormalít, ale nedokáže odhaliť všetky genetické ochorenia, vrátane monogénových chorôb.
Interpretácia výsledkov: Výsledky NIPT vyžadujú správnu interpretáciu, ktorú by mal zvládnuť lekár z odboru lekárskej genetiky.

Veda, ktorá stojí za riešením VeriSeq NIPT

Genetická konzultácia

Pred absolvovaním prenatálneho DNA testu sa dôrazne odporúča genetická konzultácia s klinickým genetikom. Klinický genetik posúdi rodinnú anamnézu, zhodnotí individuálne riziká a vysvetlí možnosti prenatálneho skríningu a diagnostiky. Taktiež pomôže interpretovať výsledky testov a odporučí ďalší postup. V tomto kontexte je dôležité zdôrazniť, že aj keď sa napríklad vykonalo tzv. "genetické vyšetrenie" ultrazvukom, plod nemusí byť "geneticky" v poriadku, pretože ultrazvuk nie je priamym vyšetrením génov ani chromozómov.

Invazívne prenatálne testy

V prípade pozitívneho výsledku prenatálneho DNA testu, alebo pri iných indikáciách (napr. vysoké riziko z biochemického skríningu, ultrazvukové nálezy), sa môže odporučiť invazívny prenatálny test. Tieto testy umožňujú získať vzorku buniek plodu a vykonať podrobnejšie genetické vyšetrenia, ktoré sú diagnostické. Medzi najčastejšie invazívne metódy patria:

Amniocentéza: Vykonáva sa zvyčajne medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Cez brušnú dutinu sa tenkou ihlou odoberá vzorka plodovej vody, z ktorej sa izolujú bunky plodu na genetické vyšetrenie.
Odber choriových klkov (CVS - Chorionic Villus Sampling): Vykonáva sa zvyčajne medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Odoberá sa vzorka tkaniva z placenty (choriové klky).

Kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku

Kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku je rôznorodá. Niektorým matkám sa poskytuje len bazálny skríning (doubletest/triplotest), ktoré sú už prekonané metódy s nižšou schopnosťou zachytiť rizikové tehotenstvá (cca 50 %). Na druhej strane je poskytovaný Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom, ktorý má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami. Vyšetrenia NIPS (neinvazívny prenatálny skríning) poskytuje viacero firiem, pričom v princípe ide o metódu s výberom rizikovej gravidity pre Downov syndróm na úrovni až 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %.

Štatistika prenatálnej genetickej diagnostiky v SR

Štatistika prenatálnej genetickej diagnostiky na Slovensku ukazuje podstatný pokles počtu tehotných, ktoré podstupujú invazívne odbery (amniocentéza, odber choriových klkov) na laboratórne genetické vyšetrenie plodu. Zatiaľ čo v roku 2010 to bolo 3707 tehotných, v roku 2018 to bolo už len 1800. Tento pokles je spôsobený viacerými faktormi, vrátane obáv z invazívnych zákrokov, nedôvery, nesprávnych informácií, nevhodného prístupu zdravotníckych pracovníkov, ale najmä nástupom nových foriem skríningov, ako je NIPS. Napriek poklesu počtov invazívnych odberov sa počet diagnostikovaných chromozómových chýb v základných diagnózach výrazne nemenil.

Rutinné vyšetrenia počas tehotenstva

Počas tehotenstva čakajú tehotnú ženu rôzne rutinné vyšetrenia, ktoré sú podstatne rozsiahlejšie ako bežná gynekologická prevencia.

Prvé vyšetrenie a tehotenská knižka: Prvé vyšetrenie je nutné vykonať najneskôr od 8. do 12. týždňa tehotenstva. Potvrdzuje sa tehotenstvo vaginálnou sondou, na UTZ možno vidieť gestačný vak, žĺtkový vak a zárodok. Akcia srdca plodu je počuteľná už od 6. týždňa.
Prvý veľký ultrazvuk (prenatálny skríning): Zvyčajne medzi 11. - 14. týždňom tehotenstva. Lekár zisťuje kľúčové údaje o plode.
Testy na genetické ochorenia: Medzi 10. a 13. týždňom sa odoberá krv na tehotenský plazmatický proteín (PAPP-A) a u rizikových pacientok sa prísnejšie sleduje ultrazvukovo šijové prejasnenie (NT). Tieto parametre sa vyhodnocujú spolu s ostatnými testami v II. trimestri.
Druhý veľký ultrazvuk: Medzi 18. - 22. týždňom tehotenstva. Okrem polohy plodu, placenty, pupočnej šnúry, množstva plodovej vody a pohlavia sa kontroluje aj možný výskyt vývojových porúch. Toto vyšetrenie nie je genetický ultrazvuk, ale podrobné ultrasonografické vyšetrenie plodu.
Glukózový tolerančný test (oGTT): Realizuje sa medzi 24. - 28. gestačným týždňom na skríning gestačnej cukrovky.
Tretí veľký ultrazvuk: Medzi 30. a 32. týždňom tehotenstva. Kontroluje sa poloha a postavenie plodu, meria sa jeho veľkosť.

Plánovanie tehotenstva po 35. roku života

Vek, kedy ženy prvýkrát otehotnejú, sa posúva, a tehotenstvo po 35. roku života je dnes bežné. S pribúdajúcim vekom ženy rastie riziko, že jej vajíčka nebudú mať správny počet chromozómov, čo môže viesť k chybám v genetickej výbave embrya. Preto je vyšší vek matky stále relevantnou indikáciou na genetickú konzultáciu a prenatálne genetické vyšetrenie plodu, aj keď moderné skríningové metódy zohľadňujú riziká u všetkých tehotných žien.

Prenatálne testy otcovstva

Okrem testov na genetické ochorenia plodu existujú aj neinvazívne prenatálne testy otcovstva. Tieto testy určujú biologické otcovstvo v tehotenstve ešte pred narodením dieťaťa. Test je možné vykonať už od 7. týždňa tehotenstva zo vzorky krvi matky a steru ústnej sliznice údajného otca. Analýza DNA sa vykonáva v ISO17025 certifikovanom laboratóriu DDC, ktoré je svetovou špičkou vo využívaní inovatívnych metód testovania DNA. Výsledky sú dostupné už za 8 pracovných dní.

Prípravovaný vylepšený test Mikrobiomu

Okrem prenatálnych testov sa v oblasti diagnostiky rozvíjajú aj ďalšie inovatívne metódy. Pripravovaný vylepšený test Mikrobiomu podá informáciu o aktuálnom stave črevného, ústneho, vaginálneho mikróbov a mikróbov močového ústrojenstva a pokožky, a tým aj celkovom zdravotnom stave a imunite vášho organizmu.

DNA testy pôvodu

Naše DNA testy pôvodu sa zameriavajú na migráciu predkov, materskú a otcovskú líniu pôvodu, židovský pôvod a globálny genofond. Najžiadanejší test GPS Origins s vysokým rozlíšením je jediným testom svojho druhu. Test popisuje geo-genetickú migráciu vašich predkov. Výsledok je online v interaktívnej podobe vrátane máp a odkazov na odbornú literatúru. Laboratórium DDC je medzinárodne certifikované organizáciou ACLASS Accreditation Services (ISO/IEC 17025) a ASCLD/LAB.

Na základe informácií a osobnej situácie klienta odporučia naši odborníci najvhodnejší postup vyšetrenia DNA.

tags: #prenatalny #test #dna