NT ultrazvuk: Kľúčový skríning v prvom trimestri tehotenstva
Každá nastávajúca mamička sa v tehotenstve stretne s pojmom NT test alebo NT screening. Ide o mimoriadne dôležité meranie, ktoré dokáže upozorniť aj na podozrenie výskytu Downovho syndrómu. Kedy sa NT screening robí a akého väčšieho vyšetrenia je súčasťou? Poď si prečítať všetky dôležité informácie. NT screening predstavuje súčasť prvého dôležitého vyšetrenia v tehotenstve.
Čo je to NT screening?
Pod skratkou NT rozumieme nuchal translucency, teda nuchálna translucencia alebo šijové prejasnenie. Pod kožou v oblasti šije sa totiž každému vyvíjajúcemu sa bábätku hromadí tekutina. Hrúbka tejto tekutiny je dôležitým signálom o zdravotnom stave dieťaťa - presnejšie napovedá o tom, či je tu riziko napríklad Downovho syndrómu.
Tekutina sa meria pomocou ultrazvuku, v praxi je to teda bezpečné a bezbolestné vyšetrenie. Už niekoľko rokov sa NT meranie robí ako súčasť väčšieho a obšírnejšieho vyšetrenia v rámci prvotrimestrálneho screeningu (kombinovaného testu).
NT screening, ako aj prvotrimestrálny screening nemôže robiť každý gynekológ, ktorý v rámci svojej ambulancie vykonáva prax. Vyšetrenie môže robiť len lekár, ktorý má na toto vyšetrenie FMF certifikát. Na to, aby ho dostal, sú potrebné nielen odborné znalosti, ale aj kvalitné prístrojové vybavenie - ultrazvuk.
Kombinovaný test
Kombinovaný test alebo prvotrimestrálny screening je prvým „veľkým“ vyšetrením v tehotenstve, ktoré posudzuje zdravotný stav bábätka. Nastávajúca mamička vďaka tomuto vyšetreniu môže dostať prvé ubezpečenie, že je s dieťatkom všetko v poriadku. Poď sa s nami pozrieť, čo to kombinovaný test vlastne je, z čoho pozostáva, kde ho môžeš absolvovať a prečo by si ho rozhodne nemala vynechať.
Kombinovaný test zahŕňa nielen meranie nuchálnej translucencie, ale aj vyšetrenie tvojej krvi a vyhodnotenie výsledkov pomocou špeciálneho softvéru. Tým sa dosahuje komplexný obraz o možných rizikách, ako je Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13).
Hodnoty a výsledky NT screeningu a kombinovaného testu
Kombinovaný test, ktorý zahŕňa NT meranie, predstavuje screeningovú metódu, nie diagnostickú. To znamená, že výsledky len upozorňujú na zvýšené riziko niektorých vývojových vád, no nepovedia, že má dieťatko definitívne nejakú diagnózu.
Hraničnou hodnotou NT merania je rozmedzie šijového prejasnenia od 3 mm do 3,5 mm. Zvýšené hodnoty (nad 3,5 mm) vedú k podozreniu na trizómiu 21, teda Downov syndróm. Nižšie hodnoty zasa značia dobrý výsledok a nie je potrebná konzultácia s genetikom ani ďalšie vyšetrenia.
Výsledky prvotrimestrálneho screeningu okrem iného obsahujú:
- Namerané hodnoty NT - šijové prejasnenie.
- Namerané hodnoty NB - prítomnosť nosovej kostičky (jej absencia poukazuje na niektoré vývojové vady).
- Pravdepodobnosť rizika na Downov, Edwardsov a Patauov syndróm (trizómie 21, 18 a 13). Táto pravdepodobnosť je vyjadrená ako pomer, napríklad 1:1100, čo znamená, že riziko je jedna ku 1100. Rovnakým spôsobom sú rozpísané aj ďalšie dve trizómie.
- Pravdepodobnosť vzniku preeklampsie v neskorších týždňoch tehotenstva.
Je dôležité si uvedomiť, že výsledky kombinovaného testu sú len odhadom rizika. Definitívnu diagnózu môžu potvrdiť len invazívne metódy ako amniocentéza alebo odber choriových klkov.
NT screening ako súčasť kombinovaného testu
Samotné meranie šijového prejasnenia rozhodne nie je jediným faktorom, ktorý sa posudzuje. V rámci prvotrimestrálneho screeningu ide o celý súbor meraní a vyšetrení, ktoré prinesú komplexný výsledok a poukážu na možnú pravdepodobnosť vzniku viacerých vývojových vád.
Prvotrimestrálny screening zahŕňa:
- Vyšetrenie tvojej krvi (stanovenie hladín PAPP-A a voľného beta-hCG).
- Ultrazvukové vyšetrenie (meranie NT, posúdenie prítomnosti nosovej kosti, hodnotenie prietoku v ductus venosus, trikuspidálna regurgitácia a FMF uhol).
- Vyhodnotenie výsledkov krvi a ultrazvuku pomocou špeciálneho softvéru, ktorý zohľadňuje aj vek matky, hmotnosť a ďalšie parametre.
Kedy sa NT screening robí?
Vo všeobecnosti sa prvotrimestrálny screening (kombinovaný test), ktorého súčasťou je aj meranie šijového prejasnenia, vykonáva v období od 10. do 14. týždňa tehotenstva. Niektoré špecializované ambulancie však tento interval ešte trochu skracujú a pre čo najlepšiu viditeľnosť odporúčajú NT screening až od 11. týždňa tehotenstva.
Po 14. týždni tehotenstva už nie je šijové prejasnenie na ultrazvuku dobre viditeľné. Preto sa na kombinovaný test objednaj čo najskôr, akonáhle ti tvoj gynekológ potvrdí tehotenstvo. Optimálne načasovanie vyšetrenia je medzi 11+3 až 13+6 gestačný týždeň, keď dĺžka plodu (CRL - temeno-kostrčová vzdialenosť) predstavuje 45 - 84 mm.
Čo ak NT screening preukáže vyššiu pravdepodobnosť na vývojové vady?
Hoci sa prvotrimestrálny screening vyznačuje vysokou spoľahlivosťou v identifikácii zvýšeného rizika, stále je tu istá odchýlka. Výsledok teda neznamená definitívny „ortieľ“ a nastávajúcej mamičke sú ponúknuté ďalšie možnosti, ktoré by poskytli zreteľnejší výsledok.
Môže ísť o invazívne vyšetrenia - amniocentézu (odber plodovej vody) alebo odber choriových klkov. Tieto metódy poskytujú výsledok, ktorý sa považuje za nemenný a už ho nie je potrebné ďalej overovať.
Alternatívou je NIPT test (non-invasive prenatal testing) - špecializované vyšetrenie tvojej krvi, z ktorej sa skúma DNA dieťaťa. Hoci má vysokú citlivosť, stále je NIPT test len screeningovou metódou. V prípade, že sa zvýšené riziko na vývojové vady nepreukáže, nie je potrebné výsledky NIPT testu ďalej overovať. Existuje tu tak istá šanca, že sa maminka vyhne napríklad amniocentéze, ktorá prináša istú mieru rizika.
Samozrejmosťou je, že doplnkové vyšetrenia po nežiaducich výsledkoch kombinovaného testu nemusíš absolvovať. Rozhodnutie je vždy na tebe a tvojom lekárovi.
Ultrazvuk počas tehotenstva
Ultrazvukové vyšetrenia v tehotenstve - širší kontext
Ultrazvukové vyšetrenie je v tehotenstve neoceniteľným nástrojom, ktorý umožňuje sledovať vývoj plodu a odhaliť prípadné abnormality. Bežným štandardom sú najmenej tri ultrazvuky v tehotenstve - v prvom trimestri (vrátane NT screeningu), v 20. týždni (morfologický ultrazvuk) a približne v 30. týždni.
- Ultrazvuk v 1. trimestri (cca 6. - 12. týždeň): Okrem potvrdenia tehotenstva a stanovenia presného dátumu pôrodu sa tu zameriavame na viability sken (potvrdenie prítomnosti embrya a jeho životaschopnosti) a meranie CRL (temeno-kostrčová vzdialenosť) pre presnejší odhad termínu pôrodu. V tomto období sa tiež vykonáva NT screening.
- Ultrazvuk v 13. týždni: Toto vyšetrenie, ktoré sa často spája s NT screeningom, sa zameriava na vážne genetické a vývojové chyby.
- Ultrazvuk v 20. týždni (morfologický ultrazvuk): Nazýva sa aj „veľký ultrazvuk“. Lekár podrobne skúma anatómiu plodu, doslova kostičku po kostičke, a kontroluje, či je všetko v poriadku.
- Ultrazvuk v 30. týždni: Cieľom je overiť najmä funkciu placenty a prietoky cievami v placente a pupočníku.
Niektorí gynekológovia kontrolujú plod ultrazvukom pri každej poradni, čo môže byť v závislosti od situácie prospešné. Pre lepšiu viditeľnosť sa pri transabdominálnom ultrazvuku odporúča mať plný močový mechúr.
Je dôležité zdôrazniť, že ultrazvukové vyšetrenie je neinvazívne a bezpečné pre matku aj dieťa. Viacročné štúdie nepotvrdili žiadny nepriaznivý vplyv na dieťa či na priebeh tehotenstva. Na rozdiel od RTG vyšetrenia, ktoré sa v tehotenstve za bežných okolností nerobí, ultrazvuk je veľmi užitočný pri odhaľovaní vrodených vývojových chýb a iných komplikácií.
Ďalšie ultrazvukové a biochemické markery
Okrem merania nuchálnej translucencie a prítomnosti nosovej kosti sa v rámci skríningu sledujú aj ďalšie markery. Tieto môžu zahŕňať hodnotenie toku krvi v ductus venosus (vetva pupočníkovej žily), trikuspidálnu regurgitáciu (spätný tok krvi z pravej komory srdca) a FMF uhol (meranie fronto-maxilárneho faciálneho uhla). Tieto markery sú viazané na veľmi kvalitný prístroj a skúseného odborníka a ich váha sa zohľadňuje pri prepočte rizika poškodenia dieťaťa.
Biochemický skríning v prvom trimestri zahŕňa stanovenie hladín PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A) a voľného beta-hCG (voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu) z krvi matky. Pri plodoch s Downovým syndrómom sa zvyčajne pozoruje znížená hladina PAPP-A a zvýšená hladina voľného beta-hCG. Naopak, pri Edwardsovom syndróme býva hladina voľného beta-hCG znížená.
V druhom trimestri sa často realizuje tzv. Triple test, ktorý zisťuje hladiny AFP (alfa-fetoproteín), uE3 (nekonjugovaný estriol) a HCG. Nízke hodnoty AFP môžu poukazovať na možnosť plodu s Downovým syndrómom, zatiaľ čo zvýšené hodnoty AFP signalizujú možnosť defektov neurálnej trubice. Triple test je menej citlivý pri zachytávaní Downovho syndrómu v porovnaní s kombinovaným testom v prvom trimestri.
Kombinácia ultrazvukového a biochemického skríningu v prvom trimestri je schopná detekovať až 95 % plodov s Downovým syndrómom, ako aj iné chromozomálne odchýlky či vážne srdcové chyby. Falošná pozitivita pri tejto kombinácii je udávaná medzi 1-2 %.
3D a 4D ultrazvuk
Okrem bežného dvojrozmerného ultrazvuku existujú aj pokročilejšie techniky ako 3D a 4D ultrazvuk. 3D ultrazvuk zobrazuje dieťatko trojrozmerne, čo umožňuje rodičom vidieť jeho tvárové črty a podobu. 4D ultrazvuk pridáva tretí rozmer v reálnom čase, takže je možné vidieť pohyb dieťatka. Tieto vyšetrenia sú obľúbené, aj keď majú svoje limity a nie vždy je obraz úplne zreteľný. Lekár vám môže z takéhoto vyšetrenia zvyčajne natočiť video alebo vytlačiť 3D fotografiu dieťatka.
Dôležitosť výberu odborníka
Je nevyhnutné zdôrazniť, že presnosť NT screeningu a iných ultrazvukových vyšetrení závisí od kvality prístrojového vybavenia a najmä od skúseností a odbornosti lekára, ktorý vyšetrenie vykonáva. Lekár musí mať príslušný certifikát (napríklad FMF certifikát) a pravidelne sa školiť, aby bol schopný správne interpretovať všetky nálezy a minimalizovať riziko chybnej interpretácie alebo prehliadnutia.
Výber renomovaného pracoviska a odborníka s dobrou povesťou je preto kľúčový pre získanie čo najpresnejších informácií o zdravotnom stave vášho dieťatka.
tags: #kedy #sa #robi #nt #ultrazvuk